Орфанні хвороби в Україні: нова віха діагностики та лікування

Повномасштабне вторгнення росії на територію України внесло зміни у ситуацію з медичною допомогою. На лікарів та пацієнтів чекали непрості випробування. Зокрема, пацієнтів із орфанними захворюваннями. 

За визначенням МОЗ України орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — менше одного випадку на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці і потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. У перекладі з англійської мови "орфанні" – це сирітські, тобто дуже рідкісні, поодинокі, не розповсюджені. В цьому і полягає і особливість цих захворювань і обмеженість інформації про них. 

Діагностика та лікування таких захворювань є завжди дороговартісним та складним, яке державний бюджет не завжди може покрити. Сприяють у вирішенні цієї проблеми соціально-відповідальні компанії. Саме так відбувається співпраця компанії Санофі з лікарнями та пацієнтами. Санофі вже понад 20 років надає допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, постачаючи безоплатно препарати в рамках міжнародної гуманітарної програми та співпрацюючи  з лікарями в напрямі експертної діагностики при підозрі на захворювання. 

У грудні цього року компанія Санофі прийняла рішення вийти на якісно новий рівень допомоги орфанним пацієнтам та представила унікальний соціальний проєкт в Україні. Основна мета ініціативи полягає в підвищенні рівня освіченості медичних працівників та забезпеченні доступу пацієнтів з орфанними хворобами до діагностичного тестування для виявлення рідкісних генетичних захворювань. 

"Санофі вже протягом багатьох років активно підтримує терапію чотирьох орфанних захворювань в Україні: це хвороба Гоше, хвороба Помпе, хвороба Фабрі та мукополісахаридоз 1 типу", — розповідає Олена Бушміна, керівниця бізнес-підрозділу спеціалізованої допомоги Санофі в Україні. 

Санофі була першою фармацевтичної компанією в Україні, яка почала постачання ліків для пацієнтів із цими чотирма захворюванням. Навіть з початком повномасштабного російського вторгнення співпраця не тільки не припинилася, але й ще більше посилилася. Адже і лікарі, і пацієнти і фармацевтичні компанії стикнулися з проблемою постачання ліків та з новими викликами у сфері діагностики, до яких часто залучені європейські лабораторні центри. 

"У тісній співпраці з НДСЛ "Охматдит" ми змогли забезпечити терапію пацієнтів, які переїхали в інші регіони України, а також для тих, хто виїхав за кордон", — додає Олена Бушміна.

Суть нового витка співпраці компанії Санофі з медичними центрами в Україні полягає в тому, щоб спростити механізм діагностики та лікування чотирьох орфанних хвороб та полегшити доступ пацієнтів до ліків. 

Одна з проблем, з якою зіткнулися лікарі вже на етапі призначення лікування — пізня стадія діагностування хвороби. Саме тому першим кроком у новому проєкті від Санофі стане освітня ініціатива. 

"Першим фахівцем, хто потенційно може запідозрити орфанне захворювання у людини, є сімейний лікар, який сьогодні практично є у кожного українця. Втім, при великому навантаженні сімейний лікар не завжди може приділити достатню увагу пацієнту і виявити специфічну симптоматику, яка б його наштовхнула на діагноз  "орфанна хвороба". Тому ми запускаємо проєкт "Академія орфанних захворювань", який включатиме освітні модулі для сімейних лікарів. Це дозволить їм поглибити знання у цій сфері та ознайомитися з новими європейськими підходами до виявлення орфанних захворювань", — розповідає керівниця бізнес-підрозділу спеціалізованої допомоги Санофі в Україні. 

"Багато лікарів вважають, що вони ніколи не стикаються з орфанними захворюваннями, хоча статистика свідчить, що це не так. Вони можуть не знати про це, а можуть не діагностувати. Згідно з загальноєвропейською статистикою приблизно п'ять мільйонів людей у Європі живуть із орфанними хворобами," —  додає Наталія Самоненко, завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ "Охматдит". 

Програма Академії включатиме декілька освітніх модулів, кожен з яких буде присвячений хворобі Фабрі, хворобі Помпе, хворобі Гоше та мукополісахаридозу 1 типу. Проєкт фокусується на ранньому скринінгу, своєчасному прямому скеруванню на подальшу консультацію до спеціалізованих центрів із залученням вузьких фахівців, таких як кардіологи, генетики тощо. 

Наразі до проєкту залучені два центри: державна установа "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска  Національної академії медичних наук України" та НДСЛ "Охматдит". Втім, за ініціативи компанії Санофі, цей список буде поступово розширюватися. 

"Наразі у нас функціонує Центр  орфанних захворювань легеневих гіпертензій у дорослих на базі нашого Інституту. Також формується другий центр, який займатиметься рідкісними ревматичними захворюваннями у дорослих. Плануємо найближчим часом відкрити ще один орфанний центр, який буде стосуватися некоронарних хвороб серця: туди входять і хвороба Фабрі, а ще гіпертрофічна кардіопатія і рідкісні порушення ритму серця, яке супроводжується раптовою серцевою смертю", — розповідає Володимир Коваленко, генеральний директор державної установи "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска Національної академії медичних наук України". 

"Рання діагностика орфанних захворювань відіграє важливу роль у запобіганні передчасної смерті серед пацієнтів, які мають раптові порушення роботи серця у підлітковому або дорослому віці і які можуть завершитися зупинкою серця. Коли можливість первинного скринінгу розшириться, це сприятиме створенню національному реєстру орфанних хвороб, що дозволить моніторити їх поширення та виявлення по всій країні. Оскільки орфанні хвороби мають генетичний характер, виявлення одного пацієнта в родині створює підстави для скринінгу інших родичів із можливим виявленням інших носіїв", – додає Володимир Коваленко. 

"Наша лікарня стоїть на охороні материнства і дитинства. З огляду на її національний статус, сюди звертаються пацієнти з найважчими захворюваннями. Тут вже давно успішно працює Спеціалізований медико-генетичний центр, який згодом став основою для формурмування Центру орфанних захворювань та генної терапії. Центр співпрацює з усіма фахівцями нашої лікарні і вони допомагають хворим з дуже рідкісні захворювання", — розповідає Володимир Жовнір, Генеральний директор НДСЛ "Охматдит". 

У клініці успішно функціонує амбітний проєкт – скринінговий центр, який зосереджений на виявленні різних захворювань у новонароджених, зокрема рідкісних метаболічних та генетичних захворювань, що можуть впливати на подальший розвиток дитини. НДСЛ "Охматдит" виступає регіональним скринінговим центром для центрального регіону, а також референтним центром, куди направляють пацієнтів з інших регіональних центрів для підтвердження діагнозу та визначення оптимального лікування. 

"Наш центр впроваджує повну діагностику та комплексний менеджмент лікування пацієнтів із рідкісними захворюваннями, які виявляються в Україні. Пацієнти отримують лікування в своїх регіонах і відвідують наш центр щонайменше один раз на 6-12 місяців для систематичного моніторингу свого стану та ефективності лікування. Наприклад, у випадку мукополісахаридозу 1 типу ми обслуговуємо близько 200 пацієнтів по всій Україні, проте наразі активне лікування отримують понад 50 з них", — розповідає Наталія Самоненко, завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ "Охматдит". 

Орфанні хвороби настільки рідкісні, що кількість людей, які є її носіями дійсно дуже невелика. Статистика лікарів наразі говорить про те, що в НДСЛ "Охматдит" проходять лікування 3 пацієнтів із хворобою Помпе, понад 20 пацієнтів із хворобою Фабрі, понад 60 — з хворобою Гоше, та понад 50 пацієнтів з мукополісахаридозом 1 типу. 

"Компанія Санофі ще до повномасштабного вторгнення підтримували приблизно 30 пацієнтів з різними захворюваннями в рамках своєї гуманітарної програми. У випадках, коли держава не могла або не встигали здійснити державну закупівлю ліків,  компанія Санофі брала на себе відповідальність допомогти з лікуванням. На сьогоднішній день ще чотири пацієнти продовжують отримувати лікування по гуманітарній програмі, наприклад із хворобою Німана Піка, адже препарати для лікування таких хвороб ще не зареєстровані в Україні," — ділиться Наталія Самоненко. 

"НДСЛ "Охматдит" стала першою установю в Україні, де були діагностовані та отримали своє лікування більшість пацієнтів з орфанними захворюваннями. Мова йде про вже визнані орфанні захворювання, як Фабрі і Гоше, так і про нові, зокрема про м'язову спінальну атрофію. Віримо, що новий спільний проєкт із компанією Санофі лише посилить можливості НДСЛ "Охматдит" у сфері діагностики і лікування орфанних захворювань", – додає Володимир Жовнір, Генеральний директор НДСЛ "Охматдит". 

Довідка 

Санофі, як провідна міжнародна компанія, прикладає максимум зусиль для підтримки пацієнтів, особливо тих, хто стикається з тяжкими або невизначеними хронічними захворюваннями. Мета нового проєкту полягає в систематизації діагностики орфанних хвороб у співпраці з провідними медичними центрами країни за таким алгоритмом: 

1. Сімейний лікар, який підозрює орфанне захворювання, використовує спеціальне навчання з виявлення таких станів.
2. Після запідозрення сімейний лікар направляє пацієнта (і можливо, його родичів) до спеціальних центрів для подальшої діагностики та скринінгу: державної установи "Національний науковий центр "Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска  Національної академії медичних наук України" та НДСЛ "Охматдит" у Києві.
3. У центрах проводиться експертна діагностика із залученням європейських лабораторій для верифікації орфанного діагнозу. 

У майбутньому планується розширення проєкту та залучення нових центрів у 6 містах: Києві, Дніпрі, Харкові, Одесі, Вінниці та Львові. 

"Найважливіше, що ми тут робимо, — це привернення уваги до тих особливих пацієнтів, поглиблення знань та настороженості серед лікарів вже при первинному огляді, що дозволить якомога раніше діагностувати рідкісне захворювання. Наше завдання – максимально спростити та зробити скринінг доступним для усіх українських пацієнтів, адже життя кожного українця має надзвичайну цінність! Тішусь, що серед медичного товариства знайшлися однодумці, які з ентузіазмом беруться за підтримку пацієнтів з орфанними захворюваннями. Я щиро вірю, що у 2024 році для українців у цьому плані буде більш лагідна перспектива. І де можна зробити краще, ми це будемо робити", – підсумовує Олена Бушміна.